Комплексные решения BGI для секвенирования

Компания BGI предлагает комплексные современные решения для клинической молекулярной диагностики, включая комплексные решения для высокопроизводительных исследований с использованием методов секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS).

В том числе комплексные решения для полногеномного и полноэкзомного секвенирования.

Комплексные решения BGI обеспечивают современный экономически эффективный подход к выявлению генетических нарушений, тем самым позволяя решать широкий спектр задач клинической диагностики.

Многие генетические нарушения поддаются эффективному лечению при своевременной диагностике. Раннее выявление нарушений и последующее своевременное вмешательство могут привести к более благоприятным клиническим результатам.

Комплексное решение по полному клиническому секвенированию экзома.

Данное готовое позволяет провести как быстрое и надежное секвенирование экзома, и последующий детальный анализ полученной информации.

При этом осуществляется детальный анализ 20 000 генов, выявление 5000 моногенных заболеваний, а также 68 типов синдромов, обусловленных делециями и дупликациями. Приложение позволяет объединить результаты от нескольких образцов в единый проект и после секвенирования экзомов провести тщательный анализ совпадений и различий в контексте любых клинических применений.

Все процедуры комплексного решения, поставляемого компаний BGI (включая секвенирование, анализ данных, их интерпретацию и ведение отчетности) подчиняются строгой стандартизации.

Команда специалистов BGI оказывает стороннюю информационную поддержку.

BGI обладает огромным опытом в секвенировании экзомов и диагностике редких заболеваний, включая захват и секвенирование экзома, биоинформатику, аннотацию вариантов и интерпретацию полученной информации.

• Были проанализированы экзомы более 220 000 образцов.
• Были проанализированы 26 000 клинических образцов носителей редких заболеваний.
• Было обнаружено более 80 генов
• Было опубликовано более 200 статей по диагностике редких заболеваний